Potencja

1 W literaturze epileptologicznej z przed wprowadzenia leków p/padaczkowych zaburzenia psychiczne ujmowano jako składowe zespołów padaczkowych. Naturalny przebieg padaczki obejmował napad padaczkowy z następowym stanem pomrocznym, początkowo przejściowymi, z później przetrwałymi zaburzeniami poznawczymi, do których z czasem dołączały się zaburzenia zachowania, osobowości, otępienie i ostatecznie śmierć z powodu stanu padaczkowego uogólnionych napadów toniczno-klonicznych. Wprowadzenie do leczenia leków przeciw padaczkowych poprawiło ogólne rokowanie psychiatryczne u pacjentów z padaczką.

U wszystkich pacjentów w biopsji nerwów łydkowych wykryto olbrzymie aksony. U obserwowanych pacjentów wykluczono inne przyczyny neuropatii ze szczególnym uwzględnieniem szeroko zakrojonych badań toksykologicznych. Badanie neurologiczne rodziców wszystkich pacjentów nie wykazało cech uszkodzenia obwodowego układu nerwowego. Rodzice pacjenta nr 4 (o najcięższym przebiegu) byli przebadani elektrofizjologicznie i badanie to nie wykazało cech uszkodzenia obwodowego układu nerwowego. Badania genetyczne wykazały 7 nieopisywanych wcześniej mutacji.

Po kolejnych 24-72h jeśli pacjent pozostawał bez napadu, po raz kolejny odstawiano cIV-MDZ pod kontrola cEEG. Poziomu AED w surowicy były mierzone co najmniej co drugi dzień i oceniane jako terapeutyczne lub ponadterapeutyczne, jeśli przynajmniej jeden poziom znalazł się w przedziale: fenytoina 10-20ug/ml, wolna fenytoina 1.0-2.0 ug/ml, fenpobarbital 15-40ug/ml, kwas walproinowy 50-100ug/ml, carbamazepina 4-10ug/ml. Efekty lecznicze. Reakcja każdego epizodu RSE na leczenie była oceniana w ciągu pierwszych 6h potencja MDZ, podczas dalszych wlewów MDZ i podczas każdych 24h podczas i po odstawianiu cIV-MDZ. Doboszka okropna ciekawie publikuje dobre cuda.